perjantai 17. tammikuuta 2014

Q85.00

Kirjoitan nyt aiheesta, joka on minulle hyvin vaikea ja jonka olen oppinut hyväksymään osaksi itseäni vasta viimeisten kolmen-neljän vuoden sisällä. Siltikään en ole asian kanssa vielä täysin sinut, enkä varmaan koskaan tule olemaankaan. Nykyisessä pinnallisessa maailmassa, jossa pienetkin kauneusvirheet pitäisi korjata ollakseen ihanteiden mukainen, ei ole helppoa kantaa merkittävästi ulkomuotoon vaikuttavaa sairautta.

En ota vastuuta kuvien aiheuttamista vaikutuksista lukijaan.

Olin alta seitsemän, kun sain elinikäisen diagnoosin: Q85.00.

Koodin takaa löytyy Neurofibromatoosi, tyyppi 1  - Eri puolille kehoa hyvänlaatuisia sidekudoskasvaimia ja pigmenttilaikkuja (café au lait- eli maitokahvilaikkuja) aiheuttava geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa poikkeavuus 17. kromosomissa. NF periytyy vallitsevasti, mutta usealla tapauksista se tulee mutaationa. Minun osaltani tutkimus on kesken, eli en vielä osaa sano olenko mutaatio vai perinkö tämän. Aloin selvittää asiaa viime vuonna, kun alkoi olla niin paljon syitä epäillä periytymistä mutaation sijasta.

Sairaudelle tyypillisiä ovat myös näköhermojen kasvaimet ja hamartoomat (eli Lischin Nodulukset) iiriksissä (ilmenevät ruskeina laikkuina) sekä magneettikuvissa havaittavat kirkkaat alueita aivoissa (ovat vaarattomia). Sairauteen liittyy myös oppimisvaikeuksia, koordinaatiohäiriöitä, skolioosiriskiä, hammasongelmia, valenivelyyttä jne. Myös isopäisyys, lyhyehkö pituus sekä navan ja taivealueiden pisamat ovat tyypillisiä neurofibromatoosipotilaille. Sairautta on kuitenkin hyvin montaa eri vaikeusastetta. Joillakin on pelkkiä kosmeettista haittaa aiheuttavia "ihovikoja", kun taas jotkut kärsivät esimerkiksi kivuista, pahoista oppimisvaikeuksista ja luustonmuutoksista.

Itse olen päässyt vähällä. Koulussa pahin oppimisvaikeuteni oli motivaation ja kiinnostuksen puute. En ole ollut mistään aineesta tukiopetuksessa tai kokenut erityistä vaikeutta muutoinkaan. Selkärankani on ollut kaiketi ihan normaali - tai ainakaan tähän päivään mennessä ei ole kukaan lääkäri koskaan siitä huomauttanut. Näköni on niin hyvä kuin kahden huononäköisen tyttärellä voi olettaa olevan. Tasapainoni on...noh, ihan kohtalainen. Jotkin liikkeet kylläkin tuntuvat salilla vaikeilta pitää koossa (mutta se, että johtuuko moinen NF:stä on sitten eri juttu) Niveleni taipuvat yli, mutta sekään ei välttämättä liity NF:ään.

Suurimmat ongelmani ovat liittyneet kosmeettista aiheuttaviin ihomuutoksiin ja ihon alaisiin patteihin. Jotkin patit ovat aiheuttaneet kosmeettisen haitan lisäksi kipua. Koska neurofibroomat ovat yhteydessä hermoihin, on niillä sellainen ikävä taipus aiheuttaa kosketukselle altistuessaan kipua myös muualla kuin pelkällä kosketusalueella (itselläni lähinnä ihon alaisten pattien ominaisuus) ja välillä hyvinkin voimakasta kipua itse kosketusalueella. Näitä pirulaisia olen sitten käynyt leikkauttamassa pois. Olen myös poistattanut joitakin pelkkää kosmeettista haittaa aiheuttavia patteja, mutta usein sillä on myös minimoitu pattien altistuminen hankaukselle, tai sitten kyseessä on ollut isokokoinen möykkylä. Alla on kuvia kaulalle kasvaneesta ihon alaisesta patista, joka aiheutti loppuaikoina hyvinkin inhottavia kipuja.

Olen välillä näyttänyt hyvikin rajulta arpieni kanssa:


Mutta on se kaula näyttänyt rajulta myös ilman arpia (kyseessä ei ole äskeisen kuvan arven aiheuttanut patti):

 Muutos vajaassa vuodessa oli aika hurja. Ylempi kuva on syksyltä 2010, pari päivää ennen leikkausta.

Tuossa havaittavissa kaulan patin poistosta aiheutunut arpi (noin 20 kuukautta leikkauksen jälkeen). Kaulan patit leikannut lääkäri oli ehkä paras tähän mennessä kohtaamistani. Arpi myötäilee kaulan ihopoimua ja on siksi välillä heikosti havaittavissa. Kuvassa myös hyvä esimerkki maitokahvilaikusta (ja käsittämättömän ohut käsivarteni - hyi!)
Alla muutama esimerkki pinnallisista neurofibroomista ja maitokahvilaikuista. Näiden kuvien julkaiseminen ei ole minulle helppo juttu, koska häpeän ihoani enkä pidä siitä itse yhtään. Olen kuitenkin näitä kuvia aiemminkin julkaissut, niin miksen voisi nytkin. Nyt tilanne on vain ehkä vielä hankalampi, kun kuvat ovat treenikuvien sijaan laitettu havainnollistamaan sairaudelleni tyypillisiä piirteitä.


Selässä ja vatsassa fibroomien esiintyminen on runsainta. Se, miten hyvin ne näkyvät (etenkin kuvissa) riippuu valaistuksesta. Sen lisäksi, että minulla on pienimuotoinen vihasuhde vatsaani siihen liian helposti kertyvän vararenkaan takia, inhoan vatsanseudun fibroomakertymää. Tämän kanssa on välillä helpompaa ja välillä vaikeampaa. Nyt on menossa taas vähän hankalampi vaihe, ollut jo pitkän aikaa.

En käy yleisillä uimarannoilla, uimahalleissa tai vastaavissa. Salilla menen aina siihen pukuhuoneen hiljaisimpaan huoneeseen (salillamme pukuhuone koostuu kolmesta huoneesta saman "pukuhuonekäytävän" varrella - se on siis kuin pieni asunto ilman keittiötä, usealla vessalla ja pesuhuoneella varustettuna) ja vaihdan tarvittaessa toiseen, jos joku porhaltaa samaan huoneeseen, kun minun olisi tarkoitus vaihtaa vaatteet. Jos satun olemaan suihkukopissa, kun joku tulee pukkariin, pysyttelen siellä niin kauan, että ko. jumppatäti saa riisuttua toppavaatteensa jumppatrikoiden päältä/puettua ne toppavaatteet niiden jumppatrikoiden päälle (en ymmärrä miksei sitä operaatiota voi suorittaa käytävällä, kun siellä on naulakoita ulkovaatteita varten).

Vasta parina viime kesänä olen uskaltanut kulkea julkisella paikalla hihattomassa paidassa lapsuusvuosien (alle 12 v.) jälkeen. Ilman Hansia ei olisi moinen rohkeus koskaan saavuttanut minua. Kiitos rakas! <3

Mutta vielä on paljon kuljettavana.

Tällä hetkellä sairaudessa ottaa eniten päähän se, etten varmaan koskaan voi kilpailla bodylajeissa NF:n takia. Tuntuu jotenkin vaisulta treenata, kun ei ole mitään konkreettista tavoitetta. Olisi paljon mielenkiintoisempaa treenata, kun olisi joku mihin tähdätä. Nyt kasvatan lihasta vain omaksi ilokseni. Ainakin vahvasti luulen, että tällä iholla ei Fitnessfysiikka-lavalle nousta, vaikka se kyllä kiinnostaisi (joskin huomattavasti vähemmän kuin edesmennyt naisten CBB). Olisi niin mahtavaa nousta lavalle ja pärjätä siellä, pelkästään vegeruoalla kasvatetuilla lihaksilla - ja sairaudesta huolimatta. Tuo selän ja vatsan seutu on niin laikukas ja pattipitoinen, että eivät taida arvostelukriteerit olla puolellani. Kurjaa, kun kisaaminen saattaa jäädä haaveeksi vain sen takia, että satuin saamaan keljun virheen yhteen pirun kromosomiin. Pienestä ovat asiat kiinni.

Toisaalta tekisi mieli kysyä joltakulta asiaan perehtyneeltä, että onko tämmöisen ihon kanssa mahdollista pärjätä kisalavalla. Mutta olisiko siitä toisaalta mitään hyötyä? En edes tiedä olisiko minulla koskaan kanttia nousta lavalle bikineissä tämän ihoni kanssa...

Myös tatuointeja haluaisin ottaa, mutta en tiedä onko se kovin nättiä tämmöisellä iholla. Sen olen kuitenkin päättänyt, että otan joka tapauksessa jossain vaiheessa NF:ään tavalla tai toisella liittyvän tatuoinnin - ikäänkuin merkiksi siitä, että olen hyväksynyt tämän osaksi itseäni - vaikka en sen kanssa osaa aina sovussa elääkään.

Miksi kirjoitin aiheesta?
Halusin avata asiaa sen takia, ettei kenellekään jää kummasteltavaa ja ihmeteltävää kuvistani ja niissä esiintyvistä laikusta ja pateista. Olen aiemminkin (vanhassa blogissa) sivunnut asiaa, mutta  nyt halusin kertoa siitä tarkemmin. Kun on kyse näin harvinaisesta sairaudesta, että suurin osa ihmisistä ei ole koskaan edes kuullut koko hommasta, aiheuttaa se usein hämmennystä ja kaikenlaisia luuloja. Etenkin, kun kyse on iho-oireta aiheuttavasta sairaudesta, saattavat ihmiset helposti ajatella kaikenlaista päänsä sisällä (mm. tarttuvuudesta, huonosta hygieniasta jne.). Kyse on kuitenkin pelkästään kantajalleen haittaa aiheuttavasta sairaudesta, joka saa kantajansa vain näyttämään vähän erilaiselta, eikä välttämättä kovin sileäihoiselta. Haluan poistaa ihmisten epäluuloja. Vaikka useat eivät kyllä välttämättä edes huomaa koko sairautta minussa. Itse sitä vain on sairautensa myötä tullut niin tarkaksi, että huomaa ihmisissä helposti pienetkin arvet/ihovirheet vaikkei erityisemmin edes katsoisi tai etsisi.

Lisäksi haluan osoittaa, että NF:stä huolimatta voi esimerkiksi treenata salilla ihan kovemminkin. Tietenkin sairauden vaikeusasteen huomioiden - kaikki eivät välttämättä pysty. Mutta se, että lehdessä on juttua ihmisestä, joka on sairaseläkkeellä NF:n takia, ei tarkoita sitä, että kaikki NF-potilaat ajautuisivat sairaseläkkeelle fyysisten vaivojen takia.

Pakko mainita vielä "loppukevennyksenä", että olen meinannut useampaan kertaan hankkia erinäisiä kosmetiikkatuotteita, joiden luvataan tekevän ihosta sileän ja silkinpehmeän yms. sontaa. Sitten  valittaisin ko. yrityksille tuotteen toimimattomuudesta. Joskus ne lupaavat mainoksissa palauttaa rahatkin, jos tuote ei tuota luvattua tulosta. Olisin päässyt testailemaan jo monia tuotteita ja voinut joka kerta nyhtää rahani takaisin. :D

Väillä sitä kyllä ihan oikeasti toivoisi, että tämän voisi vain pestä pois.

15 kommenttia:

  1. Hienoa, kun uskallat kertoa tästä avoimesti! Eikös se helpotakin, että voi kertoa? Aikamoisia nuo pahkurat kyllä...:( Onhan tuo harmillista, että ei ehkä ole sitten asiaa kilpailuihin (tosin kait sitä voisit yrittää?! Jos eivät muut kestä nähdä "pilkkutautia", niin oma häpeänsä. Jos viedään pisteitä, niin voisi kuitenkin näyttää, että lihakset tulevat jostain ihan muualta kuin niistä pateista ja laikuista ja puhtaasti kasvisruoalla. Tiedän, että olen toki aivan väärä ihminen kommentoimaan, kun en tunne bodausmaailmaa kunnolla, mutta kyllä kannustaisin edes kokeilemaan tai kysymään, vaikka varmasti aluksi olisikin niin tavattoman korkea aita ylitettävänä.). Ihanaa, että sinulla on Hans-nallekarhu kannustamassa!!!

    VastaaPoista
  2. Kiitos tsempistä! <3

    Jep, se helpottaa, kun vuosien jälkeen uskaltaa vihdoinkin puhua aiheesta julkisesti. Tähän asti sitä on vain yrittänyt mennä pakoon koko asiaa. Sitten sitä on aina kummasti löytänyt itsensä taas toteamasta, että se on ja pysyy minussa, vaikka kuinka yrittäisin mennä pakoon ja piiloutua vaatteisiin.

    Kisaamista saatan vielä harkita...olettaen tietenkin, että saan itsestäni kehitettyä vähän lihaisamman :)
    kisalavalle noustessaan voisi sitten olla ylpeä ainakin kahdesta asiasta: vegelihaksista ja etenkin siitä, että on kaikesta huolimatta uskaltanut nousta lavalle ja ylittänyt itsensä ja vuosikausia kestäneet pelkonsa. :)

    VastaaPoista
  3. Olen todella ylpeä sinusta tyttäreni, että olet rohjennut kertoa itsestäsi noinkin yksityiskohtaisesti. Olet päässyt pahimpien aikojen ohi ja olet ilmeisesti sinut itsesi kanssa(tästä ilmeinen kiitos Hansille). Ja nuo pilkut ja patit eivät tee sinusta yhtään huonompaa ihmistä kuin muut, pikemminkin rohkeamman ja itseään kunnioittavan. Ja mitä kisaamiseen tulee, rohkeasti vaan lavalle!!

    VastaaPoista
  4. Tosi hienoa, että uskalsit puhua ääneen! Moni varmasti tekisi toisin. Itse en ole koskaan kuullutkaan tuollaisesta sairaudesta, mutta tiedän mitä on sairastaa - nuorena parantumatonta sairautta. Sairastan vaskuliittia, wegenerin granutomaloosia - verisuonitulehdussairautta. Mutta mikään sairaus ei tee meistä huonompia ihmisiä, toiset sairaudet näkyy päälle ja toiset ei, luulen et kanssa ihmisten on helpompi "hyväksyä" näkyvämpi vika, kuin se mitä ei päälle päin nää. Tsemppiä jatkoon! :)

    VastaaPoista
  5. Hienoa, että olet uskaltanut puhua nf1. Itselläki sama tauti, diagnoosi ollut vajaa vuoden. Itse en ole rohjennut salille mennä, koska häpeän muhkuroita, vaikka haaveilenkin kisoista, niin tyydyn vetämään kotona omaa treeniä. Toivotan tsemppii lihasten kasvatukseesi. Omani on viälä alkutekijöissä

    Mutta jos joskus haluat jutella nf1 tai treeneistä, niin ota yhteyttä kottarainen86@luukku.com Marja-Leena Simula

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Kiitos kommenteista ja tsempeistä!

      Itselläni salille lähteminen oli aluksi hyvinkin suuri kynnyskysymys, mutta alkukankeuksien jälkeen se alkoi sujua helpommin ja nykyään uskallan käydä joskus jopa hihattomassa paidassa treenaamassa. Aiemmin en uskaltanut näyttäytyä hihattomassa paidassa yhtään missään. Kyllähän se vähän pelottaa välillä ja sitä ikään kuin tarkkailee ympärilleen, että tuijottaako joku pahasti tms.

      Olen kuitenkin ajatellut asian niin, että jos jotakuta häiritsee salilla minun ihoni, niin menkööt kotiinsa treenaamaan tai vaihtakoon salia. Salilla ollaan kuitenkin treenaamassa, ei tuijottamassa muiden ihossa ilmeneviä virheitä.

      Rohkeasti vain salille! Eikä siellä välttämättä tarvitse olla t-paidassa tai hihattomassa. Pitkähihaisessa ja pitkissä housuissa treenaaminen sitä paitsi pitää lihakset treenin aikana paremmin lämpimänä kuin shortseissa ja hihattomassa heiluminen. :)

      Isot tsempit sinne päin tuoreen diagnoosin kanssa kamppailuun! <3

      Poista
    2. Hei! Täällä 39v mies jolla on kans NF1 ensimmäiset patit ilmestyivät vuonna 95 intissä kyllä niitä silloin ihmeteltiin mutta ei niihin koskaan saanut selvyyttä eikä lääkärissä ole lääkärit ollessa kukaan kiinnittänyt huomioo. Tämän vuoden keväällä pyysin lähetettä ihotautilääkärille Tays:siin pääsin syksyllä käymään ihotautilääkärin ja perinnöllisyystutkijan yhteis vastaanotolla. Jossa osattiin hetisanoa diagnoosi eli NF1 verikokeesta el le vielä tullut vastausta mutta lääkäri oli aivan varma patit joita on selässä ja vatsassa paljon kasvoissa ja käsissä vaan muutamia lisäksi on noi kahviläskät joita ollut ihan lapsesta saakka silmistä löytyy ruskeat pilkut ihan katsomalla silmiin lisäksi on myös kesakko läiskiä . Alkuvuodesta olisi tarkoitus mennä poistan kasvoista muutama patti pois lääkäri ei osannut sanoa kun kysyin että pysyykö se sitten pois vai kasvaako uudestaan. Itse en ole törmännyt kehenkään jolla tämä olisi jännä kun tämä on kumminkin 50% periytyvää. Eli tämä on kans uutta tuleeko sitten jotain kutsuja jonkin jatkotutkimukseen tai jotain kun verikokeesta tulee varmistus ? Tosiaan tätä on Suomessa tod vähän lääkäri puhui että noin 1500 tiedossa olevaa
      Nim: Toni75

      Poista
    3. Hei!

      Itse kävin TAYS:ssa verikokeessa puolitoista vuotta sitten ja sain siihen liittyen myöhemmin kutsun perinnöllisyyslääkärin puheille. Myös isältäni ja veljeltäni otettiin myöhemmin verikokeet, jotta voidaan selvittää olenko perinyt sairauden vai onko se tullut minulle mutaationa. Isästä ei ole vieläkään tullut vastauksia (pitäisi soittaa ihotautipolille ja kysellä tulosten perään....)

      En valitettavasti osaa sanoa, että miten tuo lähtee tuosta etenemään tutkimusten yms. suheen, itse kun olen seitsemänvuotiaasta asti rampannut lääkärissä aiheeseen liittyen. Todennäköisesti saat ajan neurologille jossain vaiheessa ja mahdollisesti magneettikuvauksiin (itse olen sieltä seitsemänvuotiaasta asti käynyt suunnilleen kerran vuodessa neurologilla, vähintään kerran kahdessa vuodessa magneettikuvauksisa ja kerran vuodessa ihotautipolilla - lisäksi vielä tarpeen tullen silmä-/korvapolilla. Alkuun tehtiin myös paljon muita tutkimuksia, esimerkiksi EEG-tutkimus)

      Patteja on tosiaan poistettu minulta lukuisia. Eivät ole koskaan kasvaneet takaisin, mutta esimerkiksi ihonalaisia patteja poistettaessa on alueelle saattanut kasvaa myöhemmin uusia pienempiä. Siitä ei kuitenkaan voi tietää onko kyse uudelleen kasvamisesta, vai olisivatko patit kasvaneet joka tapauksessa. Arpikudoksen kasvamiselle minulla sen sijaan on taipumusta - joissakin kehonosissa enemmän kuin toisissa. Arpikudoksen kasvu tosin on yksilöllistä, eikä kaiketi suoranaisesti liity Neurofibromatoosiin.

      Itse olen siinä käsityksessä, että vaikka taudin periytyvyys onkin 50% on Suomessa paljolti mutaationa tulleita NF-tapauksia. Itsekin todennäköisesti mutaation kautta omani saanut - varmuus tulee vasta sitten, kun saadaan isän tulokset. Suomessa tosiaan laskelmallisesti on se 1500 Neurofibromatoosia sairastavaa, mutta tilaston paikkansapitävyys ei ole täysin varma, koska on myös paljon tapaksia, joita ei ole koskaan diagnosoitu - moni on saanut oman diagnoosin vasta sitten, kun lapsella on todettu NF (eikä aiemmin välttämättä ole ollut edes epäilyjä aiheeseen liittyen).

      Sairaus ja sen ilmenemismuodot tosiaan vaihtelevat hyvinkin paljon ihmisten välillä. Kerroit, että sinulle tuli ensimmäiset patit hieman alle parikymppisenä. Itselläni on ensimmäiset laikut olleet syntymästä asti ja patteja on alkanut ilmestyä jo vauva-aikana, enemmän sitten leikki-iässä ja myöhemmin teini-ikäisenä reilusti ja nyt aikuisiällä kasvaa tasaisen epätasaisella tahdilla uusia patteja.

      Poista
    4. Kiitos vastauksesta ja tiedosta. Joo ekat patit ilmestyi tosiaan parikymppisenä, sitä ennen ei tosiaan mitää paitsi ne kahvilaikut. Mutta tuli nyt mieleen sellainen asia mitä en huomannut tayssissa sanoa että nuorena oli todella pahaa ihottumaa jokapuolella kehoa josta kukaan lääkäri osannut sanoa mitään kokeita kyllä silloinkin otettiin mutta ei mitään syytä ei löytynyt koskaan Ihottuma hävisi itsestään alle viikossa vuonna 88-89 joka on ollut melkein lapsesta asti olisko sekin ollut jo tuota jossakin muodossa. Tosiaan mulla on selkä ja vatsa samassa "jamassa" kuin sulla. kun mainitsit tuon silmä ja korvapolin niin onko niissä ollut jotain? Joo mullakin on nyt aikuisiällä alkanut tuleen niitä lisää viimeisen vuoden sisällä tullut vähän enemmän. Itsellä toi selkä kutiaa aina välillä en tiedä onko se sitten tuosta johtuvaa. Kestikö se verikokeen tulos tosiaan sen 4-6kk?

      Poista
    5. Silmäpolilla lähinnä todettu se, joka on jo muutoinkin ollut tiedossa, eli lichin nodulukset. Korvapuolella ei mitään erityistä.

      Kutina voi johtua pateista, mutta itselläni iho kutisee lähinnä kuivumisen seuraamuksena (teini-iässä todettiin atooppinen ihottuma, joka sittemmin lieventynyt ja nyt lähinnä iho vain kuivuu herkästi).

      Verokoetulosten saaminen kesti sen muutaman kuukauden, en nyt tarkalleen muista kuinka kauan. Tulosten saamisen kestämiseen vaikutti se, että veri lähetettiin Britteihin tutkittavaksi, kun Suomessa ei kai tehdä tuon kaltaisia DNA-tutkimuksia...

      Poista
    6. Morjensta taas!
      Tänään saapui tuosta verikokeesta vastaus tulos oli Q85.0 tyyppi 1 mikä oli kyllä odotettavissakin mutta saipa varmistuksen asialle. Sitten odotellaan kutsua Tays:siin kuuleen vielä lääkäriltä lausunto yms.
      Viimeviikolla tuli käytyä eniten haittaavien pattien poisto operaatiossa ja jatketaan poistamista muutamaan otteeseen 2-3 viikon välein.

      Poista
    7. Moikka!
      Hyvä, että asialle tuli varmuus (vaikka tosiaan useimmiten homma on melko selvä ilman verikoettakin). :)
      Itse olen pohtinut, että milloin silmäkulman fibrooma alkaa kiusata siinä määrin, että tulee tarve poistaa. Se on parissa vuodessa kasvanut aika paljon, mutta ei vielä niin merkittävästi, että siitä olisi muuta kuin kosmeettista haittaa.

      Eikä sitä aina jaksaisi rampata leikkauksissakaan, vaikka oikeasti haluaisi kyllä kaikista pateista eroon. Toisaalta niiden kanssa on oppinut jo elämään ja hyväksymään sen tosiasian, että niitä tulee aina olemaan. Silti sitä jotenkin aina vain ajattelee, että millaista olisi, jos mokomia ei olisi harmina...
      Mutta on myös joitakin ainutlaatuisia asioita, joita elämässäni ei olisi, jos ei olisi tätä geenivirhettä, joten on tästä jotain hyvääkin seurannut. :)

      Poista
  6. Hienoa että olet kertonut aiheesta, itseäni on vaivannut pitkään kun en ole kuullut muita kuin sukulaisia joilla tämä neurofibromatoosi olisi. Itseäni se vaivaa sillon tällön hyvnkin paljon. Siis ajatuksen tasolla ja ulkonäön takia. Pelottaakin aika lailla :(

    VastaaPoista